Аутизм у дітей можна буде виявити за аналізами сечі та крові

Нові тести сечі та крові, які можуть вказувати на аутизм у дітей, були розроблені дослідниками Університету Уорвіка. Про це повідомляє Technology.org.

Академічна команда, яка проводила міжнародне дослідження, вважає, що їхні нові тести крові та сечі, які виявляють пошкодження білків, є першими у своєму роді.

Випробування можуть призвести до більш ранньої виявлення розладів спектру аутизму (РСА) (autism spectrum disorders (ASD), а, отже, діти з аутизмом можуть отримувати відповідне лікування набагато раніше. РСА визначаються як розлади розвитку, які головним чином впливають на соціальну взаємодію, і можуть включати широкий спектр поведінкових проблем. До них відносяться розлади мовлення, повторювана та / або компульсивна поведінка, гіперактивність, тривога та труднощі адаптації до нового середовища, деякі з когнітивними порушеннями чи без них. Оскільки існує широкий діапазон симптомів РСА, діагностика може бути складною та невизначеною, особливо на ранніх стадіях розвитку.

В журналі "Молекулярний аутизм" опубліковано статтю "Досконалі глікаційні кінцеві продукти, дітирозин та дисфункція транспортера аргініну в аутизмі - джерело біомаркерів для клінічної діагностики". Команду очолював доктор Нейла Раббані, читач біологічної експертизи систем Університету Уоріка, який сказав: "Наше відкриття може призвести до більш ранньої діагностики та втручання".

"Ми сподіваємось, що тести також покажуть нові причинні фактори. З подальшим тестуванням ми можемо виявити специфічні плазмо-сечостатеві профілі або "відбитки пальців" сполук з руйнівними модифікаціями. Це може допомогти нам удосконалити діагноз РСА та вказувати шлях до нових причин РСА".

Команда науковців, яка проводила дослідження, виявила зв'язок між РСА та пошкодженням білків у плазмі крові шляхом окислення та глікації, - процесів, у яких активні форми кисню та молекули цукру спонтанно модифікують білки. Вони виявили, що найбільш надійними з їхніх досліджень було вивчення білка у плазмі крові, де в ході тестування діти з РСА виявили більш високий рівень окислювального маркера дитетизину (DT) та певних сполук, модифікованих цукром, які називаються "прикінцевими продуктами глікації" (advanced glycation endproducts (AGEs). Генетичні причини виявлені в 30-35% випадків РСА, а решта 65-70% випадків вважаються викликаними комбінацією факторів навколишнього середовища, множинних мутацій та рідкісних генетичних варіантів. Проте дослідницька група також вважає, що нові випробування можуть виявити ще не визначені причини РСА.

Дослідження команди також підтвердили раніше висловлене переконання в тому, що мутації амінокислотних транспортерів є генетичним варіантом, пов'язаним з РСА. Команда Університету Уорвіка працювала з колегами в Болонського університету (Італія), яка на місцевому рівні ретельно відібрала 38 дітей, яким було діагностовано наявність РСА (29 хлопчиків та 9 дівчат) та контрольну групу із 31 здорових дітей (23 хлопчики та 8 дівчат) у віці від п'яти до 12 років. Зразки крові та сечі були взяті в дітей для аналізу.

Команда Університету Уорвіка виявила, що існують хімічні відмінності між двома групами. Працюючи з подальшим співробітником Бірмінгемського університету, зміни в декількох сполуках були об'єднані разом з використанням методів алгоритмів штучного інтелекту для розробки математичного рівняння або "алгоритму" для розмежування РСА та здорових контрольних зразків.

Наступні кроки - повторити дослідження з подальшими групами дітей, щоб підтвердити хорошу діагностичну ефективність і оцінити, чи може тест визначити РСА на дуже ранніх стадіях.