Орфанні, або Як на Волині живуть діти з рідкісними хворобами (фото)

Сьогодні – Всесвітній день рідкісних захворювань. Їх ще також називають орфанними.

Уявіть лише на мить: у вас діагностували страшну хворобу. Знаю, не варто робити таких припущень. Та все ж. Мабуть, перше, що ми подумали б, щось на кшталт: та ні, це неможливо. А коли нам підтвердили б діагноз на якомусь гарно роздрукованому папері з кількома круглими і квадратними печатками, ми подумали б: ну, чому я?

Чому вона? Чому моя мама? Чому моя дитина?

В обласній дитячій клінічній лікарні дуже багато дітей з рідкісними та невиліковними хворобами. Ніхто не знає, скільки ще будуть жити ці діти і чи є шанс на життя у них взагалі. Держава забезпечує ліками, але інтернет-спільноти рясніють закликами про допомогу. Бо не ліками єдиними ці люди борються з хворобами.

І багатий ти чи бідний – хворобі байдуже. 

Головний спеціаліст з педіатрії управління охорони здоров’я облдержадміністрації Людмила Рожко розповідає, що в Україні  офіційне визначення орфанним захворюванням та їх місце у загальній структурі захворюваності прописано в наказі МОЗ з 2014 року. Вони включені у звіт про дітей з інвалідністю віком до 18 років. Станом на 31.12.2019 в області на обліку перебувають 5627 дітей з інвалідністю. 

Орфанні захворювання потребують неабияких витрат, адже тут необхідна складна діагностика та дороговартісне лікування.

«Є постанова Кабінету Міністрів №160, у якій передбачено забезпечення громадян, які страждають на рідкісні захворювання, лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного харчування. У цій постанові зазначено, що громадяни повинні бути забезпечені  за кошти державного, обласного та місцевого бюджетів. Зокрема, кошти з обласного бюджету в основному йдуть на дітей, дорослим не завжди вистачає», – пояснює Людмила Рожко.

Зі слів головного педіатра Волині, є велика надія на те, що з квітня у межах реформи всі хворі з орфанними захворюваннями будуть забезпечені стовідсотково.

«За минулий рік з обласного бюджету виділено 2 мільйони 650 тисяч гривень. В області є одна дитина, у якої хвороба Фабрі, для цієї дитини на лікування було виділено 1 мільйон 800 тисяч гривень з державного бюджету. Тільки зі злоякісними утвореннями в області 138 дітей. Діти лікуванням забезпечені, проте інколи їм потрібні дороговартісні спеціальні дослідження, яких немає у державних установах. Дуже потужно тут допомагає благодійний фонд «Стопрак». На сьогодні є можливість, за потреби, перерозподілити лікарські засоби за домовленістю з управліннями охорони здоров’я інших областей, якщо є гостра потреба в ліках», – розповідає Людмила Рожко.

Батьки часто їдуть на лікування в Білорусь, але в Україні, з її слів, можна отримати лікування такого ж профілю. Благодійники допомагають з тими ліками, які не входять до програми і необхідні для супровідної терапії.

В області – 245 дітей із цукровим діабетом та 12 – з нецукровим. Ці діти повністю забезпечені лікуванням. Люди, які мають первинні імунодефіцити, також забезпечені повністю. На жаль, не виділяються кошти на профілактичну терапію для тих, у кого гемофілія. А от Ковель має можливість забезпечувати і дітей, і дорослих.

Як пояснила Людмила Рожко,  є діти з гіперінсунілізмом, які були оперовані за кордоном, і для лікування такі пацієнти потребують ліків, яких немає в національному переліку, вони не внесені в номенклатуру ліків, які закупляються за бюджетні кошти.

На сьогодні в області немає дітей з діагнозом ювенільний ревматоїдний артрит, у яких важкий перебіг хвороби. У них не сковані суглоби, тому що є доступна терапія, чого не було ще 7 років назад.

Завідувачка консультативної поліклініки КП «Волинське обласне дитяче територіальне медичне об’єднання» Юлія Рудик каже, що рутинна робота лікарів з пацієнтами, які мають рідкісні захворювання, – надзвичайно складна. Потрібно працювати з батьками, адже тільки після цього може бути якийсь результат. Розповідає, що з вигляду дитина може бути абсолютно здоровою та ще й усі довкола кажуть, що з нею усе добре. І коли у такому випадку лікарі говорять про надзвичайно складне захворювання, у це, зазвичай, складно повірити. Для батьків на всіх етапах повинна бути психологічна підтримка. Багато ж батьків – із віддалених сіл.

«У наказ внесено 171 захворювання. У нас на початок року облікується 616 дітей, цього року вперше на облік поставили 93 дитини. Серед хворих – не всі з чисто орфанними захворюваннями, адже статистику їх ніхто не веде, проте практично усі вони потребують дороговартісного пожиттєвого лікування. Раніше ці діти просто помирали, бо були недодіагностовані. Тепер же ми маємо можливість це робити, тому їх зараз так багато», – каже Юлія Рудик.

Лабораторна діагностика дає можливість сьогодні на сто відсотків точно поставити діагноз. Більше того – можливо навіть спрогнозувати захворювання майбутньої дитини, обстеживши батьків. Це дає розуміння того, які є генетичні відхилення.

Зі слів лікарки, часто батьки нарікають на те, що цукровий діабет розвинувся у дитини після респіраторної інфекції чи стресової ситуації, але насправді це – генетичне. Одні захворювання розвиваються на фоні несприятливого середовища, а інші, чисто орфанні, – коли двоє батьків є носіями дефектних генів.

Лікар-генетик Світлана Калинка розповідає, що кожній новонародженій дитині в Україні на третій день життя проводиться скринінг на чотири тяжкі спадкові захворювання – фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз і адреногенітальтний синдром.

В Україні фенілкетонурія зустрічається з частотою одна з кожних 8 тисяч новонароджених. Якщо не лікувати цих дітей, то хвороба призводить до розумової відсталості.

«У дітей з фенілкетонурією не засвоюється їжа. Для лікування їм потрібна спеціальна суміш, яка коштує від 2500 гривень до 3000. Їм доступні всі овочі і фрукти, крім грейпфрута. Усі продукти, де багато білка, – протипоказані. Це – м’ясо, молоко, молочні суміші. Є вироби з муки, гречка, які можна вживати. Але, на жаль, наша країна їх не виготовляє, потрібно замовляти за кордоном. Такої дієти хворі повинні дотримуватися усе життя», – розповідає Світлана Калинка.

На обліку у лікаря-генетика знаходиться 36 дітей та 27 дорослих.

Вродженні первинні імунодефіцити трапляються один на мільйон. Дитячий лікар-імунолог Ірина Грабовська-Микитюк розповідає: якщо не лікувати їх, то дитина житиме не довше 5 років, адже будь-яка інфекція може стати летальною. На обліку в лікарні – 23 дитини. Деякі з них отримують замісну терапію: той імунітет, який у них не виробляється від природи, тому що вони мають генетичний дефект, вводиться їм штучно.

Є близько 350 видів вроджених первинних імунодефіцитів.

Синдром Ніймегена, який характерний тільки  для західної України і східної частини Європи, тобто Чехія, Польща, Білорусь і Україна, почали уже вносити у загальноєвропейський реєстр. Зараз в Україні працюють над тим, щоб й інші хворі з різними захворюваннями входили у той реєстр. Окремо створюється і український.

Складні метаболічні порушення є при хворобах Фабрі і Помпе, такі діти є і в нашій області. В Україні можна безкоштовно пройти обстеження. Але спеціальне обстеження, яке визначає ферменти в крові, робиться у Німеччині або Британії. Також інколи для того, аби підтвердити аналіз, кров або слину дитини, потрібно відправити у США. Таке обстеження коштує 250 доларів. А у випадку підтвердження діагнозу, для батьків та рідних братів і сестер аналіз – безкоштовний.

З хворобою Фабрі на обліку – одна дитина. Це хвороба, пов’язана з неправильним розчепленням субстратів організму.

«Вона – спадкова, зазвичай передається від матерів синам, але на неї хворіють і жінки. Проявляється вона тим, що у органах накопичуються продукти розпаду, які накопичуватися в органах не повинні. Це – серце, нирки і нервові закінчення. Тому такі діти страждають від сильного болю, особливо в стопах, долонях, колінах. Може також бути сильний біль в животі. І цей біль не вдається зняти ніякими ліками. Це найбільше проблема. Буває, затерпають руки і ноги. Наприклад, при зміні погоди, при вірусних захворюваннях провокуються сильні больові кризи. Крім того, якщо їх вчасно не діагностувати і не лікувати, у них цей субстрат накопичується у нирках і вони можуть відмовляти або в дуже молодому віці стаються інфаркти і інсульти», – розповідає лікар.  

Хворому кожні два тижні вводиться фермент, на одне введення потрібно більше 160 тис. грн.

Хвороба Помпе лікується приблизно за таким же принципом. Діти страждають на прогресуючу м’язеву слабкість. Вони можуть народитися цілком здоровими, а з часом їхні м’язи усе більше слабнуть. Їм також потрібен фермент.

Таким дітям, зі слів Ірини Грабовської-Микитюк, потрібно робити багато щеплень. І вже – за кошти батьків.

На Волині також є дитина-метелик: її шкіра – суцільні рани. Така хвороба називається бульозний епідермоліз. Дерматолог Ілона Могилецька розповідає, що форми хвороби бувають різними. Інколи це вроджена вада, при легких формах вона проявляється тоді, коли дитина починає ходити і повзати, наприклад, на місцях тертя.

«У дитинки з’являються міхурі,  які наповнені серозною рідиною, вони відкриваються, утворюючи великі ерозії, які повільно епіталізуються. Міхурі бувають на слизовій рота, статевих органів, очей. Якщо ерозії на пальчиках, то утворюється зрощення, що веде до інвалідизації», – пояснює лікарка.

Таких дітей консультують в Національній дитячій спеціалізованій лікарні «ОХМАТДИТ» у Києві. Там коректується лікування, видаються перев’язочні матеріали, є відпрацьована методика догляду за такими дітьми, цьому вчать батьків.

«При хворобі уражається велика площа шкіри. Лікувальна терапія проводиться для того, аби зменшити механічні навантаження. Батьків вчать, як правильно догляди за дитиною цілодобово і пожиттєво», – роз’яснює Ілона Могилецька.

За результатами скринінгу не завжди у новонароджених видно таку хворобу, як муковісцидоз. В області з цим діагнозом 25 дітей. Дитячий пульмонолог  Галина Херло каже, що це одне з найпоширеніших генетичних захворювань. При цьому уражаються всі залози зовнішньої секреції. Мутацій муковісцидозу є близько 2 тисяч, у Києві можуть визначати близько 36. Тобто беруться ті, які характерні для нашого регіону. Бувають випадки, що діти мають рідкісні мутації, тоді їх дообстежують за кордоном.

Такі діти мають часті бронхіти, пневмонії, які тривало лікуються, погано набирають у вазі, у них проблеми з травленням. Вони мають часті запалення легень, синусити, цукровий діабет, у печінці може з’являтися каміння. Дітям важко дихати, у них не відходить в’язке мокротиння.

Як розповіла лікарка, діти мусять мати гіперкалорійне харчування, інколи потрібні спеціальні калорійні суміші, великі дози «Креону» щодня, препарат, який розріджує жовч, вітаміни, і дуже важливо фізіотерапія – очищення дихальних шляхів від мокроти. Вони по 2-3 рази на день роблять інгаляції. А інгаляція зранку може мати 3 медикаменти. Потрібно робити вправи. У стаціонарі вони отримують дорогі антибіотики, лікуються по 3-4 рази на рік не менше 14 днів. А вдома – це щоденна клопітка робота.

«Є батьки, які не дуже прихильно ставляться до лікування, вони можуть його пропускати. Такі діти раніше жили до 5-7 років. Тепер є можливість лікуватися і жити практично повноцінно. Так, це неймовірно важко. Багато хто має кисневі апарати удома, потрібні дорогі інгалятори, дороге лікування. Але батьки мусять зрозуміти: якщо вони будуть це робити, то дитина буде жити довше, буде соціалізована, ходити в школу, може здобути професію. Знаєте, одразу, коли ставиш діагноз, вони заперечують це все, кажуть, що підуть в іншу лабораторію. У мене один тато запитував: «Це ми рік будемо робити інгаляції щодня і все?» Батьки у шоці, вони не хочуть розуміти, що це – на все життя. Ми, лікарі, також пропускаємо усе це через себе. Пацієнтку витягнули з реанімації, поставили крапельниці, а їй погано. І все – мій день пропав», – із слізьми на очах говорить Галина Херло.

Важко хворим, батькам, лікарям. Бо таки чужих дітей і справді не буває.

Юлія Рудик каже, що захоплюється батьками і тим, як вони вибудовують свій режим, як одержимі тією щоденною, щохвилинною допомогою хворій дитині.

«Я інколи, дивлячись на них, думаю: чи у мене вийшло би так? Для мами хвилини немає, все – для дитини. Це надзвичайні зусилля і кошти. Зокрема, при муковісцидозі – щоденна боротьба за те, щоб дихати і жити. Працюючи в лікарні, зайшовши у кожне відділення, розумієш, що сварити своїх дітей не варто. Усе то – дрібниці», – каже лікарка.

На обліку в медичних закладах Волині перебуває 138 дітей зі злоякісними утвореннями, 20 – із порушенням згортання крові, 13 – пурпура та інші геморагічні стани, 34 – з гіпопітуїтаризмом, 12 – з нецукровим діабетом, 2 дитини – з первинною недостатністю кіркової речовини наднирникових залоз, 33 – з класичною фенілкетонурією, 1 – з мукополісахаридозом, 25 – з муковісцидозом, 96 – з епілепсією, 39 – зі спинальною м’язовою атрофією, м’язевою дистрофією та інші міопатіями, 5 – із системним склерозом, 10 – із синдромом Тернера.

І майже кожна історія цих хвороб – невимовно тяжка боротьба за те, щоб просто жити. Не завжди повноцінно.

Але – жити.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: 

• Плач до втрати свідомості, або Що потрібно знати про афективно-респіраторні напади
• "Фіолетова" хвороба: луцька лікарка розповіла про підвищений ацетон у дітей
• Поліомієліт у дворічної дитини на Волині: відомі деталі
• В Україні – ще один випадок дифтерії